2007年10月11日，第一个完整中国人基因组图谱在深圳绘制完成．图为讲解员在第九届高交会上发布的中国人基因组图谱前向观众作介绍。
有关生命“自传”的“天书”正在被科学家一一破译。例如，经过1年的分析、写作，并通过严格的评审，世界上第一个黄种人、中国人、亚洲人基因组图谱在接近2008年岁末的时刻作为封面文章发表于国际权威学术刊物《自然》杂志上。
实际上，这一图谱在2007年10月便宣告完成，由深圳华大基因研究院和生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因组研究所的科研人员共同绘制。它是中国继承担国际“人类基因组计划”1%、人类单体基因10%任务之后，独立完成的100%基因组图谱（黄种人）。
顾名思义，“基因组”是生物体内所有基因的组合。仅就人而言，基因决定了生老病死高矮胖瘦肤色以及和各种疾病的关系。人体内100万亿个细胞的每1个里都带有完整的两份。每1个细胞里均有1个细胞核，每1个细胞核中又都有23对由1种名叫“脱氧核糖核酸”的化学物质（DNA）组成的长链，即染色体。在科学家眼里，DNA分子含有碳、氧、硫、磷、氢，这5种不同元素的组合，蕴藏着攸关生命活动、组成人体所需要的种种讯息--23对染色体上，大约存在着几万个基因，它们以及它们之间的DNA片段组成了人类的基因组……这是用化学物质书写的语言，既是生命历史的记载，也是具体生命的设计图、建造和使用其身体的说明书，生长、发育、代谢与行为的规划与实施者。因此，如果要彻底明白生命奥秘与遗传定律，就必须破译与解读DNA分子的“语言”。
1953年，这种“语言”所写的“天书”被翻开第一页。该年，DNA双螺旋结构被发现（模型发表）。人们开始知道，承载遗传信息的DNA由两条链子组成，它们呈螺旋状。DNA分子具有复制自己本身的能力。在复制时，两条链子分开，每条根据它所载的碱基形成另一条新链子，组成一条新的DNA。每种生物DNA上的碱基数量和排列是不同的，使生物表现出不同的性状。基因有4种碱基--A，T，G，C。其中A与T配对，G与C配对，它们组成碱基对，这样可以保持生物性状的特异性和连续性。
由此可以说，4个字母就把“天书”写成了。而DNA的碱基序列，就像电子计算机“单码”一样，具有最基本的信息单位，所有的遗传信息都是由这样的“单码”编写的。可染色体分子非常之大--几十亿个原子相互连结形成长链（对比人人都熟悉的水，它只由3个原子组成！）。当科学家们认为DNA分子犹如塞满信息的巨大图书馆时，却也发现，“馆”里面没有一套井然有序的“系统”，无法说出哪里有哪些书籍--它们数目庞大，却只是杂乱无章地到处堆积。但科研人员面对“天书”时，以往那种对于“不怎么有趣”的书籍与篇章都跳过不看的“读法”则不被允许，相反，必须“看完”每一本乃至每一页、每一字，调阅所有的DNA分子，凡是有遗传基因的地方都要彻底地检查。
“如果把黄种人全基因序列图谱的所有文本向上堆积的话，它们将与曾是亚洲第一高楼的深圳‘地王大厦’同等身高（384米）。”深圳华大基因研究院副院长王俊博士说。
遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。“不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。”王俊指出，建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。“中国人有自己的基因背景。”
他举例，中国人觉得“很普通”的流行性感冒（至多看作一种“小病”），白种人对它就可能特别敏感（算是“厉害的病”）。“大家也非常想知道，为什么一些黄种人容易得的病，白种人基本不会得，反之亦然。”
“我们做基因研究，最大的一个梦想当然是用基因服务人们的健康。”王俊表示。据了解，科学家们正在绘制99个中国人个体全基因组序列图，构成中国人群遗传和多态性标准图谱，使之成为基因与医疗和健康的关键组成部分。他们预想，今后对于遗传疾病，只要根据患者个人的基因图谱，“逮住”其中出了问题的基因，然后用最直接的办法使基因恢复常态。
就健康和生物医药方面，中国科学院院士、曾任该院北京基因组研究所所长的杨焕明认为，人类基因组序列图的意义在于，通过对疾病发生和发展机制研究，发现一批可用于基因药物、疾病诊断、风险预测、药物靶点或生育控制的功能基因，从而发展疾病诊断、治疗，而基因工程药物、基因治疗、生物芯片诊断技术等市场未来非常广阔。
据他介绍，临床上，基因组研究将识别所有常见疾病的遗传和环境因素，通过基因组学研究改善发展中国家人群的健康状况，“预期到2030年，将基本完成鉴定和识别主要的复杂性疾病，如心血管疾病、代谢和内分泌疾病，并阐明这些疾病及恶性肿瘤的发病机制。”有专家称，就目前研究来看，癌症病人和精神疾病病人或将成为基因研究最大和最先受益的人群。
近年来测序技术新的进步，正极大地加速解码生命的进程，“成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。”王俊说，拥有了自己的基因图谱后，人们就可以像查字典一样，把生病的器官最根源的决定者找到。“到时候，用基因疗法看病就如釜底抽薪，直截了当而且立竿见影。”
“在10年左右的时间内，个人基因组测定将走进寻常生活。”中国工程院院士杨胜利也说，将来每个人的基因组都可以测一下，“这样就能知道你可以用什么药，饮食结构怎么样才合理。”
2008年，杨院士担任了10月中旬在大连举办的第13届国际生物技术大会暨展览会(IBS-2008)大会组织委员会主席。这个有着“生物技术奥林匹克”之称、4年一届的学术盛会，是首次在中国大陆举办。
此次大会的一个展台显示，人类个体基因组测序的费用有望在５年内降至１万元人民币。
跻身“1%”
“在这个领域，我算是年轻的‘老干部’了。”王俊笑着自称。其实他现在才32岁。
1999年春，中国承担国际“人类基因组计划”1%人类基因测定时，身为北京大学生命科学院未毕业的博士生，王俊幸运地被派去参加此项工作。
国际“人类基因组计划”的核心，是要测定人类基因组所包含的全部遗传物质DNA的序列。这是一项十分艰巨的任务，需要各国科学家参与。然而，由于投入巨大、技术复杂，许多国家特别是发展中国家只能望而却步。
在1998年8月，中国科学院建立“人类基因组中心”。此时，人类基因组计划的工作几乎已被5个发达国家“分”完，最迟加入“计划”的德国只得到约2%的“份额”。
资金不足，中国一些城市甚至不少科学家纷纷主动解囊。北京市顺义区迅速做出决定，在经济开发区辟出3800平方米的用房，供科研人员免费使用。
“人类基因测序并不像人们想象的那么简单，它是一门大科学，是生物技术、信息技术等的有机集成。”时任中国科学院人类基因组中心主任的杨焕明说，在技术上，并不是任何一个实验室花钱买几台机器就能进行大规模的测序和解读。
人类基因组计划对所有成员都有严格的要求，很多国家颇有声誉的研究中心尽管积极争取，但都没有被接纳。要加入这一“俱乐部”，首先还得拿出真本事。为此，在不到半年的时间里，中国的科研人员试测完成了4大片段共60多万对碱基，并获得中国第一张微生物基因组测序图。
1999年9月1日，国际基因组计划第5次战略会议在伦敦召开，准备接纳中国加入国际测序俱乐部。而遵循“百慕大原则”，规定所有符合要求的数据都应在24小时内上网。
“我们需要在5分钟之内，汇报实验室所有情况，包括面积、设计、多少人、机器跑一次可以生产多少数据、准确率等，再加上我们已递交给国际基因数据库的数据，来证明我们已做了多少工作。”杨焕明回忆说，还要有一个非常详细的预算，根据这样的运行，可比成本需要多少，能不能保证这笔钱落实。“最终，这些条件，我们均做出保证。”于是，国际人类基因组计划向全世界宣布：中国成为该计划的“最后一个贡献者”。
中国人承担的工作区域位于人类3号染色体短臂上，约占人类整个基因组的1%。这一项目得到国家科技部、中国科学院和国家自然科学基金会组织与资助。
2003年4月，在DNA双螺旋结构被发现50周年前夕，中、美、日、英、法、德等的国家元首或政府首脑签署文件，6国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。“这意味着世代的幻想终于成为现实，我们第一次可以从头到尾地读出完整的人类‘设计图’，并有了修改它的可能。”生物学者、斯坦福大学博士后刘菁说。
随后的国际人类单体型图计划中，中国又承担了其中10%的工作量。有人将此图称为“人体的第二张解剖图”，简单说，就是研究白人、黑人和黄种人有哪些不同。其作用是通过分析人体染色体碱基序列，获得个人基因组，以帮助预防遗传疾病，并实现个性化治疗。目前全世界共发现2000多个与疾病有关的人类基因，其中1500个已在美国用于临床诊断。
与此同时，中国的科学家还完成了许多个重要动、植物基因组图谱的绘制，包括水稻、大熊猫、家蚕、家鸡、家猪等，在基因组学研究领域跻身国际前列。
“基因组学在短短几年，已从根本上改变了人们对生命、包括对人类自身的认识，改变了生命科学的观念，以及研究策略、规模与方法。”杨焕明说。
“鸟枪”换来水稻秘密
在基因组图谱解析过程中，各国科学家们采用了不同的测序和分析的方法。中国人在绘制籼稻基因组工作框架图的过程中，采用的是“全基因组鸟枪测序法”，也称“霰弹法”。
“鸟枪法”最初主要用于测定微生物基因组序列。近年来，有美国公司先后利用改进的这一方法，完成了果蝇和人类基因组的测序工作，证明它在测定大基因组上的可行性和有效性。
简单地说，这种方法有点类似于将一个完整的画面分成杂乱无章的碎块、然后重新拼装复原的“拼图游戏”：它先将整个基因组打乱，切成随机碎片，然后测定每个小片段序列，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。其优点是速度快，简单易行，成本较低。不过，用它来进行测序，最终排序结果的拼接组装不太容易。而中国科学家设计出了一种序列组装软件，通过采取独特的算法，可识别并暂时屏蔽占水稻基因组约40%的重复序列。这样做既可以减少计算量，又能够最大限度地降低错误拼接的可能性。“中国科学家提供了一个有关‘鸟枪测序法’速度和效率的很好范例。”美国珀杜大学植物遗传学的同行赞赏道。
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